- Наталия Кондратьевна, давайте вначале определим, почему орфанные заболевания рассматриваются отдельно.
- Орфанные заболевания - очень тяжелые заболевания. Они поражают несколько систем в организме, что зачастую ведет к инвалидизации. Это жизнеугрожающие заболевания, преждевременные летальные исходы при них далеко не редкость.
Таких болезней не так много. Вообще в мировой медицинской практике к ним относится 6-8 тысяч заболеваний, по сравнению с другими немного, и встре -чаются они достаточно редко. В Западной Европе орфанным считается заболевание, которое встречается одно на 2000, у нас - один случай на 10 тысяч населе -ния. Но в эту группу включают и чаще встречаемые заболевания.
Общий регистр орфанных заболеваний в области ведет депар -тамент здравоохранения, куда собираются сведения от врачей, наблюдающих и лечащих данных больных. Если говорить о тех пациентах с выявленными орфанными заболеваниями, которые проходят через медико-ге -нетическую консультацию, у нас таких пациентов 78, по сути, это основная часть.
- О каких заболеваниях идет речь?
- Из этого количества 36 - дети с фенилкетонурией. Другие заболевания - несовершенный остеогенез, болезнь Вильсона-Коновалова. Та же фенилкето-нурия в Брянской области встречается в одном случае на семь тысяч новорожденных.
- Это чаще или реже, чем в других регионах?
- На том же уровне, если говорить о регионах ЦФО. У нас 1-3 ребенка в год рождается с этим генетическим нарушением.
- Расскажите про фенилкетонурию, в чем она проявляется и насколько опасна?
- Ребенок рождается по виду здоровым, изначально признаков заболевания нет никаких. Но когда начинает расти, со временем проявляются симптомы. Еще коварство этой болезни в том, что и у здоровых родителей может родиться ребенок с фенилкетонурией.
Это обменное заболевание. При фенилкетонурии наблюдается дефект выработки одного важного фермента, как итог - в организме ребенка начинает накапливаться фенилаланин, его производные, что приводит к отравлению организма. По мере взросления происходит задержка психического развития. При этом вначале психомоторика в порядке: ребенок голову держит, сидит, начинает ходить, но к году наблюдается задержка психоречевого развития. Ребенок не начинает вовремя говорить, происходит поражение головного мозга токсинами. Как итог -глубокая умственная отсталость. Проявляется поражение нервной системы: судорожные приступы, повышенная возбудимость, мышечная дистония. Возникают трудности в обучении, ребенок может и дальше жить в семье, но это, конечно, сложно для родителей и близких.
А положительный момент в том, что это заболевание лечится. Если его с рождения диагностировать, то хоть генетический дефект мы исправить не можем, но можем назначить адекватную терапию, подобрать диету и препараты, что позволит ему развиваться нормально.
Фенилаланин - незаменимая аминокислота, она необходима для развития человека, не вырабатывается организмом, а поступает извне - с едой. Мы назначаем детям специальную диету, при которой контролируется поступление фенилаланина с едой, при этом диета рассчитывается индивидуально с учетом возраста, веса, потребностей ребенка.
- То есть если вовремя начать лечить и придерживаться правильного питания всю жизнь, проблему можно минимизировать?
- Даже не всю жизнь можно придерживаться особого питания - хотя бы лет до 16-18, пока формируется центральная нервная система и психика. Если все сделать вовремя, то эффект положительный. У нас немало пациентов, которые и нормально учатся, и окончили вузы. Такой случай был. Однажды наша врач-генетик, которая всю жизнь этими пациентами занимается, встретила своего бывшего пациента с фенилкетонурией, который у нее лечился. Так вот, он окончил вуз, стал врачом, сейчас работает на «скорой» и хочет стать реаниматологом.
Здесь, конечно, многое зависит от семьи: как тщательно будут соблюдать предписания врача, заниматься ребенком с такой проблемой. Если все делать грамотно, все будет хорошо. Но семьи бывают разные, а у нас есть где и два, и три ребенка с фенилкетонурией. Не все эти семьи, скажем так, достаточно ответственные. Не всегда соблюдаются все рекомендации, хотя положенное специальное лечебное питание они получают в полном объеме.
- Семьи сами его должны покупать?
- Нет, оно для заболевших совершенно бесплатно, хоть и недешево. Приобретается за счет региональных и федеральных бюджетных средств. Мы делаем заявку на приобретение. Питание в основном импортное. Оно в виде аминокислотной смеси, чем-то по расфасовке похоже на обычное детское питание, но состав совершенно другой - в белке, который там содержится, нет фенилаланина. При этом врач рассчитывает, сколько такому ребенку можно безопасно съесть обычного мяса или хлеба, или другого продукта, где эта аминокислота все же содержится, ведь в малых дозах она необходима организму.
- Случаи каких иных орфанных заболеваний встречаются в регионе?
- Есть ребенок с мукополиса-харидозом. Это очень тяжелое заболевание. Оно диагностируется тоже на первом году жизни. Связано с нарушением выработки другого фермента. В результате вредные вещества (гликозаминогликаны) накапливаются в коже, костных тканях, мышцах, даже в глазном яблоке. Появляются костные деформации очень сильные, замедляется рост, происходит помутнение хрусталика, поражение сердца. Фактически уже с детства такой ребенок - инвалид. Это очень редкое заболевание - мукополисахаридоз. Например, первый тип, как у нашего пациента, встречается в одном случае из ста тысяч.
К сожалению, дети с подобными заболеваниями часто умирают, не доживая до 18 лет. Вылечить эту болезнь, к сожалению, невозможно, но дорогое лечение позволяет купировать многие симптомы, повысить качество жизни пациента.
Конечно, медицина не стоит на месте - появляются новые виды терапии. Например, упомянутому ребенку проводили ферментотерапию - вводили недостающий фермент. Позже ему была сделана пересадка стволовых клеток костного мозга. Делали процедуру в Санкт-Петербурге, и сейчас отмечается положительная динамика в развитии ребенка.
- Как определяется, что у человека подобные нарушения?
- Диагностируется фенилкетонурия неонатальным скринингом, который проводится на четвертый день после рождения по крови, взятой из пятки ребенка. Делается он на пять наиболее распространённых орфанных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию. Признаки данных заболеваний не проявляются при рождении, без скрининга заболевание можно выявить, лишь когда оно приводит к функциональным нарушениям, задержке умственного развития или смертельному исходу. Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание и начать лечение еще до клинических проявлений.
- Можно ли заранее определить предрасположенность к орфанным заболеваниям?
- Хоть они встречаются и редко, но если в семье есть другой больной ребенок либо кто-то из родственников имел такое заболевание, то риск, что может родиться ребенок с орфанным заболеванием, уже немалый. Часто эти болезни наследуются ауто-сомно-рецессивно, то есть родители здоровы, но являются носителями патологического гена и могут эту мутацию передать своему ребенку.
- Вы долго занимаетесь этой сферой, достаточно ли внимания государство уделяет поддержке подобных больных?
- Сейчас государство стало гораздо больше уделять и сил, и средств нашим пациентам. Вы, наверное, знаете, что организуется даже специальный государственный фонд. У нас обобщаются сведения, делаются заявки на необходимое лечение для данных детей за счет государственных средств. Но, конечно, многое еще предстоит сделать, далеко не все подобные случаи выявляются.
- Почему?
- Диагностика орфанных заболеваний трудна. Для того, чтобы дигностировать, надо хотя бы заподозрить вероятность такой болезни у конкретного ребенка. Например, врач должен понять, у ребенка костная деформация связана с родовой травмой или это развивается мукополисаха-ридоз, а возможно, это какие-то другие костные дисплазии. В этом вопросе однозначный ответ дает молекулярно-генетическая диагностика, но у нас она делается в столице. Зачастую все исследования делаются на платной основе, и они очень дорогие. Мы можем и клинически, и биохимически здесь у себя поставить диагноз фенилкетонурии, но если подтвердить его надо на молекулярно-генетическом уровне, то такое исследование будет стоить до 10 тысяч рублей.
Я думаю, вы понимаете, что от диагностики зависит лечение. Можно назначить терапию, которая пусть и не вылечит такое заболевание, но облегчит жизнь пациенту, можно дать прогноз на будущее: будет ли этот патологический ген передаваться следующим детям, какой прогноз жизни и т.п.
- После диагностики как ведется работа с такими пациентами?
- Имеется база данных о пациентах, которая ведется региональным департаментом здравоохранения и регулярно обновляется. Практически все пациенты с орфанными заболеваниями прошли через различные федеральные медицинские центры, им назначено индивидуальное лечение. Каждый больной в таком центре получает специальное заключение, с ним приезжает по месту жительства и на места, педиатры или наши специалисты уже на основании данных заключений подают заявки на необходимое лечение или питание. После чего выделяются средства и закупаются необходимые препараты или оплачиваются требуемые процедуры.
А они могут быть очень сложными и болезненными. Например, при спинальной амио-трофии (такая болезнь была у известного ученого Стивена Хокинга) используется препарат, который вводится в спинномозговой канал. Это делается только в стационаре, нужна госпитализация.
- В завершение беседы что бы вы хотели сказать нашим читателям?
- Прежде всего, не бояться обращаться к специалистам, в том числе и в нашу медико-генетиче -скую консультацию. Это касается как обследования родителей на вероятность различного рода рисков заболеваний у будущего ребенка, так и после рождения ребенка. Чем раньше ставится диагноз и начинается лечение, тем больше вероятность положительного исхода заболевания. Надо понимать, что орфанные болезни - прогрессирующие, они очень быстро приводят к не -обратимым последствиям и даже летальным исходам.
Комментарии (0)